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医学高质量论文简报（日报）

[日报]

日期： 2026-09-09 来源： PubMed | 分析： GLM-5.3-Flash（全文分析） 准入： 期刊白名单(IF≥5, 130刊) | 类型(研究/综述/方案/指南) | 必须全文(≥3000字符) | 去重+状态追踪 | PubPeer排除 | 近7天滚动窗口 | 复合排序

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1. Distinct depressive-like behavioural phenotypes in mice exhibit unique patterns of transcriptional perturbations across habenular cell subtypes. 🆕

Mol Psychiatry (IF: N/A) | 2026 Sep 8 | PubMed ⚠️ | DOI | ⚠️ 中置信 | 研究设计: 未识别 | 🎯导师赛道: 王高华·精神(抑郁/数字医疗) 分析来源： 期刊全文(OA直连)

领域： 神经精神疾病机制研究 / 单细胞转录组学 / 抑郁障碍精准分型

方法： 慢性社交失败应激（CSDS）模型；行为分型（社交互动SI、蔗糖偏好SPT、悬尾TST）；单细胞RNA测序（scRNA-seq）；差异表达分析（Wilcoxon秩和检验 + 5000次下采样/bootstrap迭代）；通路富集分析；LHb亚区（Oval-medial、Marginal、Lateral、HbX）空间转录组映射。

核心发现：

  1. 将小鼠分为五种行为表型：SI+（社交回避）、SPT+（快感缺失）、TST+（被动应对）、Resilient（韧性）、Susceptible（易感，同时具备三种抑郁样特征），并鉴定出缰核中9种主要细胞类型（神经元、少突胶质细胞、星形胶质细胞、小胶质细胞等）。
  2. 神经元和胶质细胞均存在表型特异性的转录扰动：易感（Susceptible）小鼠的LHb神经元转录变化最显著，而韧性（Resilient）小鼠的转录变化集中在少突胶质细胞。
  3. LHb亚区分析发现，Oval-medial（卵圆内侧）亚区贡献了大部分应激相关的转录变化；而HbX亚区呈现与被动应对（TST+）行为相关的独特分子特征。
  4. 通路富集分析揭示神经递质受体信号（谷氨酸、GABA、多巴胺、阿片）、突触可塑性及氧化磷酸化等通路在不同表型中呈现差异调控。

图片解读：

相关度（医学AI研究者）： 该论文与导师研究方向（精神疾病队列，王高华·精神/抑郁/数字医疗）属互补型可借鉴方法。论文提供的高维度"行为表型-转录组"映射框架，为导师的精神疾病临床队列研究提供了机制层面的细胞亚型证据；其利用scRNA-seq结合多行为学判定进行精准分层的策略，对抑郁障碍数字医疗中的端到端表型分类、生物标志物筛选具有直接方法学借鉴意义。但该研究为小鼠慢性应激模型，非临床人源队列，不存在直接竞争关系。

一句话： 该研究通过小鼠CSDS模型+单细胞转录组，解析了不同抑郁样表型（社交回避/快感缺失/被动应对/易感/韧性）在缰核细胞亚型中的特异转录网络，为导师的精神疾病队列研究提供了"行为表型-分子机制"双向映射的互补型方法学证据，尤其可借鉴其高维分型与亚区定位分析策略。 Distinct depressive-like behavioural phe Distinct depressive-like behavioural phe Distinct depressive-like behavioural phe Distinct depressive-like behavioural phe Distinct depressive-like behavioural phe

2. Natural anti-NMDAR1 autoantibodies are associated with lower risk for depression and PTSD symptoms after traumatic brain injury. 🆕

Mol Psychiatry (IF: N/A) | 2026 Sep 8 | PubMed ⚠️ | DOI | ⚠️ 中置信 | 研究设计: 未识别 | 🎯导师赛道: 王高华·精神(抑郁/数字医疗) 分析来源： 期刊全文(OA直连) 领域： 精神病学/神经免疫学；创伤性脑损伤（TBI）后抑郁、PTSD和焦虑的生物学风险与韧性因素 方法： 基于前瞻性队列（Marine Resiliency Study II, MRSII，n=1025，男性现役军人），采集战前血浆样本，使用Gaussia luciferase免疫定量法检测天然抗NMDAR1自身抗体水平；以TBI暴露为调节变量、战前症状为协变量，构建多元线性回归模型，检验抗体水平与战后抑郁（BDI-II）、PTSD（CAPS-IV）、焦虑（BAI）症状的交互作用；使用FDR多重校正、平方根变换、亚组分析（TBI时间/类型/次数），并计算高抗体组（top quartile）的优势比。 核心发现： 终身TBI与战后抑郁、PTSD和焦虑症状显著升高相关（TBI组=606例，无TBI组=419例）。在TBI组中，战前较高的天然抗NMDAR1抗体水平显著预测更低的战后抑郁（p=0.0008）和PTSD症状（p=0.0075），但对焦虑无显著影响。高抗体组（top quartile）使TBI个体战后CAPS-IV和BDI-II预测得分分别降低约22%（约4分）和25%（约2分），中重度抑郁（BDI-II>19）风险显著降低（OR=0.14, 95% CI 0.01–0.69, p=0.014），精神科药物使用率也显著降低（p=0.006）。亚组分析提示该保护效应主要见于战前TBI、单一TBI和非爆炸性TBI人群。 图片解读：

3. Modular synthetic cross-kingdom promoters enable coordinated expression in Escherichia coli and Saccharomyces cerevisiae. 🆕

Nucleic Acids Res (IF: 16.6) | 2026 Sep 7 | PubMed ⚠️ | DOI | ✅ 高置信 | 研究设计: 未识别 分析来源： PMC全文 领域： 合成生物学 / 跨物种基因表达调控 / 代谢工程 方法： 模块化杂交启动子设计；整合大肠杆菌-10/-35、SD序列和酵母TATA框、Kozak序列；构建9个杂交启动子；在E. coli MG1655 (DE3)和S. cerevisiae CEN.PK2-1D中测定mRNA水平和荧光强度；应用于prodeoxyviolacein (PDV)生物合成途径；在C. glutamicum和P. pastoris中验证扩展性。 核心发现： 杂交启动子支持跨物种可调、定量一致的基因表达。在E. coli和S. cerevisiae中表达强度相对一致。成功应用于PDV生产，实现协调表达。该设计框架可扩展到其他宿主。 图片解读： 随附论文原图（Figure），逐图说明： 图1：图示模块化架构和设计规则。A展示了工作流：选择模型生物（大肠杆菌和酵母），表征天然启动子架构，建立设计规则，选择核心启动子部件，功能测试。B展示了杂交启动子的设计规则：保留酵母TATA框与TSS间距（约40-120 bp），插入细菌-10/-35元件（17-bp间隔），SD序列位于起始密码子上游5-10 bp，Kozak序列(GCCACC)环绕起始密码子。C展示了9个杂交启动子由酵母核心启动子(pTDH3C, pTEF1C, pCCW12C)与细菌启动子(J23117, J23118, J23119)组合而成。该图验证了模块化组装设计框架，提供了跨kingdom兼容的启动子架构。 图2：图示从天然启动子表征到杂交启动子构建再到跨kingdom功能测试的完整流程。左侧分析酵母和细菌天然启动子特征（TATA框、-35/-10、SD、Kozak等），中间建立设计规则并组装杂交启动子，右侧选择核心启动子部件并进行功能测试。该图验证了该设计流程可实现可移植的基因表达。 图3：比较了天然启动子和杂交启动子在大肠杆菌(A)和酵母(B)中的相对mRNA水平和相对荧光强度。在大肠杆菌中，杂交启动子pTDH3c等具有一定的表达，而J23117在大肠杆菌中荧光高但mRNA水平中等；在酵母中，J23117无表达(ND)，而杂交启动子表现出可预测的荧光强度。图示说明杂交启动子在两个宿主中都具有活性，且表达强度可调、相对一致，验证了跨kingdom兼容性。 图4：比较了跨kingdom启动子系统（本工作）与传统宿主特异性启动子系统。左侧显示杂交启动子系统可直接将遗传构建体转移至多种宿主（酿酒酵母、大肠杆菌、谷氨酸棒杆菌、枯草芽孢杆菌、毕赤酵母）而无需重复设计，并保持一致的相对表达层级；右侧传统系统因宿主特异性需重复设计。底部展示了该平台可加速设计-构建-测试循环，用于优化代谢途径和放大工程。该图验证了该启动子架构的通用性和应用潜力。 相关度（医学AI研究者）： 该研究为合成生物学和代谢工程提供了跨物种基因表达工具，对医学研究中利用微生物细胞工厂生产药物前体、天然产物或治疗性蛋白有直接应用价值；其模块化设计思想也为AI辅助的基因元件设计提供数据基础。 一句话： 本研究通过模块化杂交启动子实现了在大肠杆菌和酵母中的跨物种协调表达，并成功应用于prodeoxyviolacein生物合成，为多宿主合成生物学提供了通用平台。 Modular synthetic cross-kingdom promoter Modular synthetic cross-kingdom promoter Modular synthetic cross-kingdom promoter Modular synthetic cross-kingdom promoter Modular synthetic cross-kingdom promoter Modular synthetic cross-kingdom promoter

4. MemBrain v2: an end-to-end tool for the analysis of membranes in cryo-electron tomography. 🆕

Nat Methods (IF: 36.1) | 2026 Sep 8 | PubMed ⚠️ | DOI | ⚠️ 中置信 | 研究设计: 未识别 分析来源： 期刊全文（隧道下载）
领域： 冷冻电子断层扫描（cryo-ET）、细胞膜与膜结合颗粒分析、结构生物学、深度学习图像分割、空间统计
方法： 提出 MemBrain v2 端到端框架。MemBrain-seg 使用协作生成的多来源真实标注数据集和专用训练策略，实现跨不同断层成像条件的可泛化膜分割；MemBrain-pick 结合几何约束与深度学习，数据高效定位膜结合颗粒，并通过 Napari 和 Surforama 支持交互式注释；MemBrain-stats 计算颗粒浓度、沿膜测地最近邻距离等空间指标，分析膜内颗粒组织。整体集成到 cryo-ET 工作流。
核心发现： MemBrain v2 将膜分割、膜结合颗粒定位与定量统计分析统一为单一流程；摘要称其可应对低信噪比、缺失楔形伪影和膜相关颗粒复杂性，减少人工注释，并提高跨数据集泛化能力；可直接用于分析膜结构与分子组织。
相关度（医学AI研究者）： 高。涉及 3D 生物医学图像低信噪比分割、缺失楔形伪影、领域泛化、少标注/数据高效学习、几何约束与深度学习结合、交互式标注、端到端工具链和空间定量分析，对医学影像 AI、电镜图像分析和计算生物学方法学有直接参考价值。
一句话： MemBrain v2 是面向 cryo-ET 的端到端深度学习工具，统一膜分割、膜结合颗粒定位与统计分析，并降低人工注释依赖、提升跨数据集泛化能力。

5. Observation of the amplified transverse thermoelectric signals by reduced-dimensionality transport anisotropy. 🆕

Nat Commun (IF: 14.7) | 2026 Sep 8 | PubMed ⚠️ | DOI | ⚠️ 中置信 | 研究设计: 未识别 分析来源： 期刊全文（隧道下载）
领域： 非医学论文；凝聚态物理/材料科学，热电材料与低温固态制冷，横向热电效应（Nernst/Ettingshausen），准一维导体与费米面各向异性。
方法： 以准一维 Li0.9Mo6O17 为模型平台，结合理论建模与系统实验，测量 Nernst/Ettingshausen 横向热电响应、磁输运和功率因子，分析降维、费米面几何各向异性、载流子迁移率与补偿对横向热电响应的几何放大机制。
核心发现： 在 25 K、9 T 下 Nernst 信号达 11,430 μV/K；在 43.1 K、9 T 下 Ettingshausen 信号达 0.0063 K·m/A；25 K、9 T 下功率因子为 814 μW cm−1 K−2。降维通过各向异性费米面几何增强 Seebeck 驱动电场并提高 reduced mobility，使横向热电响应超过高维甚至超高载流子迁移率体系。作者提出增强几何各向异性作为高性能横向热电系统的设计原则。
相关度（医学AI研究者）： 很低/无直接相关。该文不涉及医学、临床、AI 或机器学习；仅对关注低温冷却器件、量子传感或材料信息学筛选的医学AI交叉研究者有间接背景参考。
一句话： 准一维 Li0.9Mo6O17 中降维输运各向异性可显著放大 Nernst/Ettingshausen 横向热电信号，为低温横向热电制冷提供设计原则；与医学AI无直接关联。

6. Subglacial geology and thermal conditions regulate methane emissions from Svalbard glaciers. 🆕

Nat Commun (IF: 14.7) | 2026 Sep 8 | PubMed ⚠️ | DOI | ⚠️ 中置信 | 研究设计: 未识别 分析来源： 期刊全文（隧道下载）
领域： 地球科学/冰冻圈科学/气候变化/环境地球化学；非医学论文
方法： 在Svalbard中部对19条谷冰川融水采样，测定甲烷浓度与碳同位素组成，检测乙烷和丙烷；结合探地雷达调查冰床温性冰范围及下伏地质（富有机质页岩）分析控制机制。
核心发现： 所有融水均甲烷过饱和，峰值达大气平衡约425倍；同位素与乙烷/丙烷指示甲烷主要为热成因；温性冰范围促进冰下甲烷获取，尤其在富有机质页岩地层；冰川加速融化可能增强甲烷释放。
相关度（医学AI研究者）： 低/间接。该研究不属于临床医学或医学AI；若涉及气候-健康、环境暴露、遥感/地球科学AI，可作方法学或背景参考。
一句话： Svalbard冰川融水普遍甲烷过饱和，冰下温性冰与富有机质页岩地质共同调控热成因甲烷释放，冰川加速融化可能放大排放。

7. Bone marrow myelopoiesis dysfunction in Alzheimer’s disease limits monocyte homing to the brain and drives disease progression. 🆕

Nat Neurosci (IF: 25.0) | 2026 Sep 8 | PubMed ⚠️ | DOI | ⚠️ 中置信 | 研究设计: 未识别 分析来源： 期刊全文（隧道下载）
领域： 神经免疫学；阿尔茨海默病；骨髓髓系造血；单核细胞/巨噬细胞；神经退行性疾病
方法： 实验生物学与多组学结合。流式细胞术使用 CytExpert v2.3，荧光激活细胞分选用 FACS Diva v9.0；单细胞 RNA 测序分析使用 CellRanger v6.1.2、Seurat v4.3、R v4.3；bulk RNA 测序使用 STAR v2.7.3a 比对，DESeq2 v1.36 做差异表达；Cresyl violet 细胞核计数使用 Fiji/ImageJ v2.14.0。转录组数据存放于 GEO：GSE329430。人体参与者相关部分报告为不适用。样本量未预先用统计方法确定，但称与既往研究相似。
核心发现： 标题提示，阿尔茨海默病中存在骨髓髓系造血功能障碍，该障碍限制单核细胞向脑内归巢，并驱动疾病进展。即 AD 可能通过“骨髓-脑轴”影响脑内髓系免疫细胞补充，进而促进病理进展。具体分子机制、细胞亚群和因果实验证据需见正文。
相关度（医学AI研究者）： 中等。该研究提供单细胞转录组、bulk 转录组、流式与组织学数据，可用于 AD 神经免疫微环境、髓系细胞状态、细胞轨迹和多组学整合分析；GEO 数据可复用。但论文核心是神经免疫机制，非 AI 方法创新。
一句话： 阿尔茨海默病中的骨髓髓系造血障碍削弱单核细胞向脑内归巢，从而推动疾病进展。

8. The dual roles of uterine monocytes in regulation of tissue homeostasis throughout reproductive cycles in health and disease. 🆕

Nat Immunol (IF: 27.7) | 2026 Sep 8 | PubMed ⚠️ | DOI | ⚠️ 中置信 | 研究设计: 未识别 分析来源： 期刊全文（隧道下载）
领域： 生殖免疫学；子宫内膜组织稳态；单核/巨噬细胞生物学；胚胎着床；子宫纤维化；组织修复与炎症
方法： 结合人子宫内膜与循环免疫细胞分析、单核细胞浸润与巨噬细胞分化研究、IFN-γ/TGF-β通路调控分析、细胞毒性与上皮细胞凋亡检测、受体–配体互作生物信息学分析，并比较健康生殖周期与子宫纤维化状态下的免疫细胞动态。
核心发现： 子宫单核细胞在生殖周期中具有双重角色，既参与炎症，也参与组织重塑，具体作用取决于周期阶段。循环炎性单核细胞浸润子宫后，可分别向促炎或促修复巨噬细胞分化，前者依赖IFN-γ，后者依赖TGF-β。人单核细胞数量在种植窗之前达到峰值，此时炎症环境被认为是胚胎着床所需。子宫单核细胞具有细胞毒性，可调节上皮细胞凋亡。生物信息学分析显示，单核细胞在髓系细胞与成纤维细胞互作中占主导。子宫纤维化时这些通路被打乱，表现为炎性单核/巨噬细胞过多以及生殖周期节律性丧失。总体表明，单核细胞及其后代是子宫组织稳态的关键调控者。
相关度（医学AI研究者）： 中高。该研究提供子宫内膜免疫细胞动态、细胞互作和疾病失衡的可计算数据，适合医学AI用于单细胞/空间组学分析、细胞通讯推断、生殖周期分期、子宫纤维化与生殖疾病预测、治疗靶点发现；但本身不是AI算法或方法学论文。
一句话： 子宫单核细胞随生殖周期在炎症与修复之间动态切换，并受IFN-γ/TGF-β调控；其失衡导致子宫纤维化和周期节律丧失，是维持子宫内膜稳态与生殖健康的关键免疫调节者。

9. Integrating multi-omics technologies to decipher microbiome functions. 🆕

Nat Commun (IF: 14.7) | 2026 Sep 8 | PubMed ⚠️ | DOI | ⚠️ 中置信 | 研究设计: 未识别 分析来源： 期刊全文（隧道下载）
领域： 微生物组学；多组学整合（宏基因组、宏转录组、宏蛋白质组、代谢组）；临床、环境与工程微生物组；One Health；数据标准化与 FAIR；AI 辅助功能解析
方法： 观点性综合与路线图构建；不开展新实验或新算法验证；讨论实验设计、数据处理、整合分析、标准化工作流、基准数据集、元数据协调、可互操作数据集和社区驱动倡议
核心发现： 多组学可同时解析微生物群落的基因组、转录组、蛋白质组和代谢组，把组成与活性、互作和生态动力学联系起来，帮助发现新分类单元、生物合成通路和生化功能。当前主要瓶颈正从可重复的数据生成转向可重复的解释；分析策略激增导致输出异质、非标准化，跨研究难以比较和综合。因此需要国际和跨学科协作，基准化方法、协调数据与元数据、建立可互操作数据集；应以整合产生的增量生物学信息而非组学层数来评价研究。文章提出面向可扩展、FAIR 合规多组学研究的协作路线图，并期待微生物组科学出现类似 AlphaFold 的潜在颠覆性 AI 进展。
相关度（医学AI研究者）： 高。涉及多组学/多模态数据整合、异构数据与元数据标准化、基准测试、可解释性、FAIR 与 AI 突破；对医学 AI 的可重复性、临床转化、精准治疗和 One Health 应用有直接参考价值。
一句话： 这篇 Nature Communications Perspective 主张以标准化、基准化、元数据协调和社区协作，把微生物组多组学从“数据生产”推进到“可重复、可解释的功能解码”，并期待 AlphaFold 级 AI 突破。

10. Human and mouse adrenal glands are characterized by species-specific steroidogenic states and tissue turnover. 🆕

Nat Genet (IF: 31.7) | 2026 Sep | PubMed ⚠️ | DOI | ⚠️ 中置信 | 研究设计: 未识别 分析来源： 期刊全文（隧道下载）
领域： 肾上腺皮质生物学；内分泌与类固醇生成；单细胞转录组学；空间转录组学；跨物种比较与发育生物学。
方法： 生成成人人和小鼠肾上腺单细胞与空间转录组图谱；采用人 scRNA-seq（6男5女，18–73岁）及空间转录组、小鼠 scRNA-seq（6男5女）及空间转录组；结合单细胞分辨率空间数据和罕见克隆嵌合病例进行谱系推断；开展人-小鼠跨物种细胞状态、标志物、信号通路、性别差异和增殖分布比较。
核心发现： 人肾上腺皮层存在年龄相关ZG细胞状态，具直接皮质醇合成能力；性别间推测胆固醇平衡存在差异。跨物种比较显示产醛固酮ZG保守，但ZF标志物明显分歧，小鼠缺乏ZR同源，增殖细胞中SHH–WNT4信号存在差异。发现人类WT1−包膜到ZG转变、血管平滑肌细胞到类固醇生成细胞转变，并有嵌合谱系证据支持。人类皮层中增殖性SF1+EZH2+细胞分散分布，而小鼠主要局限于ZG。研究扩展了向心性更新模型，建立人肾上腺皮质生物学比较框架。
相关度（医学AI研究者）： 中高。该工作提供高维度单细胞/空间转录组图谱和跨物种比较框架，适合用于细胞状态发现、空间组学数据整合、跨物种迁移学习、谱系推断和多模态数据分析方法验证；但直接临床AI应用有限。
一句话： 通过人/小鼠肾上腺单细胞与空间转录组比较，揭示人类特异性类固醇生成状态和更新机制，并扩展肾上腺皮质向心性更新模型。

11. Molecular basis of N(2) fixation in a hyperthermophilic archaeon. 🆕

Nat Commun (IF: 14.7) | 2026 Sep 8 | PubMed ⚠️ | DOI | ⚠️ 中置信 | 研究设计: 未识别 分析来源： 期刊全文（隧道下载）
领域： 微生物学/结构生物学/生物无机催化/极端微生物古菌固氮
方法： 从深海超嗜热古菌 Methanocaldococcus infernus 天然分离固氮酶；测定热稳定性与比活性；近原子分辨率晶体结构解析；与已知固氮酶同源物及不同亚型进行结构、状态和机制比较。
核心发现： M. infernus 可在 92 °C 进行固氮生长；其天然固氮酶熔解温度接近水沸点，外推比活性优于中温同源物。晶体结构显示其为已知最简化的固氮酶，含热稳定性关键位点，并融合三种已知固氮酶亚型的结构特征，支持祖先固氮酶更接近古菌酶而非细菌同源物。P-cluster 被捕获在罕见的等待电子传递状态；FeMo-cofactor 活性位点呈 resting 与 turnover 混合态，此前仅在细菌钒固氮酶和铁-only固氮酶中描述。该结果支持固氮酶统一机制原则，并凸显超热稳定古菌酶在理解 N2 三键裂解中的优势。
相关度（医学AI研究者）： 低；非医学或临床AI研究。间接价值在于AI辅助蛋白结构解析、金属酶机制建模、酶工程与合成生物学/氨生产等方向。
一句话： 该研究解析超嗜热古菌 M. infernus 固氮酶近原子结构，揭示其热稳定性和催化状态，统一固氮酶机制并支持古菌祖先固氮酶假说。

12. Mechanisms underlying disease-causing variants in promoters and enhancers. 🆕

Nat Genet (IF: 31.7) | 2026 Sep 8 | PubMed ⚠️ | DOI | ⚠️ 中置信 | 研究设计: 未识别 分析来源： 期刊全文（隧道下载）
领域： 人类遗传学、基因组医学、基因表达调控、非编码变异致病机制、单基因病、精准医学与基因编辑。
方法： 文献综述与证据汇总；按启动子类别（TATA盒、CpG岛/CGI、CACCC、CCAAT等）整理单基因病致病变异；采用HGVS命名和GRCh38坐标，引用ClinVar ID与参考文献；归纳启动子/增强子变异的病理机制。
核心发现： 启动子和增强子中的非编码变异可通过破坏或创建转录因子结合位点、改变TATA盒/CACCC盒/CCAAT盒/CGI等调控元件、影响增强子-启动子通讯而致病。附表列出CHRNE、F8、GJC2、HBB、HBG1/2、HNF4A、MPL、OTC、INS等疾病示例；HBB变异多破坏TATA/CCAAAT/CACCC导致β-地贫；HBG1/2 HPFH变异通过获得激活因子（NF-Y、GATA1、TAL1、KLF1）或丢失抑制因子（BCL11A、ZBTB7A）结合升高胎儿血红蛋白，部分为治疗性基因组编辑靶点；HNF4A变异影响PDX1或HNF1A/B结合导致MODY/晚发糖尿病。提示非编码调控变异具有明确单基因病致病机制，并可指导变异解读和治疗策略。
相关度（医学AI研究者）： 中高。适用于非编码变异致病性预测、启动子/增强子变异效应模型、TF motif与调控基因组学特征整合、ClinVar/HGVS知识库构建、可解释AI与基因编辑靶点发现；若仅做临床影像/文本AI，相关度中等。
一句话： 该文系统梳理启动子和增强子致病变异的机制，并以单基因病启动子变异为例展示从调控序列改变到疾病表型的因果路径，对非编码变异解读和AI变异效应预测有参考价值。

🔬 新增AI临床试验

近1日新增： 95 项 | 数据源： ClinicalTrials.gov

NCT03745339 Outcome Inference in the Sensory Preconditioning Task in Opioid-Use Disorder

状态： RECRUITING | 期： N/A | 赞助： | 招募: 150 条件： Opioid-Related Disorders; Drug Addiction

NCT03887481 Targeting Language-specific and Executive-control Networks With Transcranial Direct Current Stimulation in Logopenic Variant PPA

状态： RECRUITING | 期： NA | 赞助： | 招募: 60 条件： Logopenic Progressive Aphasia; Primary Progressive Aphasia

NCT02767011 Tele-Health Electronic Monitoring to Reduce Post Discharge Complications and Surgical Site Infections

状态： COMPLETED | 期： NA | 赞助： | 招募: 30 条件： Peripheral Vascular Disease

NCT07799883 Reducing Chronic Pain Following Cesarean Delivery

状态： NOT_YET_RECRUITING | 期： NA | 赞助： | 招募: 30 条件： Chronic Pain; Cesarean Section Complications; Postpartum

NCT07395947 Adolescent Elite Athletes: Trunk Mobility, Lower Extremity Flexibility, and Functional Balance Across Sports

状态： COMPLETED | 期： N/A | 赞助： | 招募: 125 条件： Functional Balance; Mobility Limitation; Lower Extremity Problem